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Felty综合征是什么
补充说明：Felty综合征是什么
2019-08-19 17:28
Felty综合征 综合征 常染色体隐性遗传病 共济失调 震颤
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
Felty综合征一般是指贝茨综合征，贝茨综合征是一种常染色体隐性遗传病。
贝茨综合征是一种以进行性共济失调、震颤、语言障碍、肌张力低下、视力下降等为主要临床表现的疾病，多发生于儿童和青少年时期。该疾病是一种常染色体隐性遗传病，因基因突变引起，目前无法治愈，只能通过对症治疗来缓解症状，延缓疾病的进展。
贝茨综合征的患者可遵医嘱使用氯硝西泮片、盐酸金刚烷胺片等药物来改善症状，同时还需进行康复训练，包括语言、运动等方面的训练，以改善患者的预后。另外，该疾病的患者还需避免熬夜，保持充足的睡眠，同时还需避免接触有毒物质，以免加重病情。
2023-07-24 04:56
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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