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异染性脑白质营养不良是什么？
补充说明：异染性脑白质营养不良是什么？
2019-08-20 04:39
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杨军 副主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：急性脑血管病，神经科疑难重症诊断治疗
提问
异染性白质营养不良是一种常染色体隐性遗传，可引起白质营养不良，是一种遗传代谢性疾病。
异染性白质营养不良主要是指芳基硫酸酯酶A或溶酶体蛋白缺乏，影响硫脑苷脂缺乏。通常可能导致沉积、脱髓鞘疾病和神经系统功能状态异常，或智力、视力、运动性共济失调和肌张力异常，以及严重的癫痫发作。相关疾病进一步诊断主要基于影像学检查、尿常规检查、血液检测、脑电图以及病理检查和基因检测等综合判断。目前，主要的治疗方法有酶替代疗法、骨髓移植和对症治疗。
建议患者生活中膳食均衡，注意营养，适当运动，增强体质。
2022-08-08 22:18
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国红 主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长神经内科各种疾病，尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。
提问
异染性脑白质营养不良是常染色体隐性的遗传性疾病。通常是患有一些中枢神经性的疾病而导致的，通常会出现智力低下以及感情淡漠，晚期的时候也会出现痴呆以及四肢瘫痪等情况，后期可以通过酶替代治疗，或者是骨髓移植来进行缓解病情。
2019-08-20 05:01
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
