发病时间：不清楚
苯丙酮尿症多少算正常？
补充说明：苯丙酮尿症多少算正常？
2019-08-19 05:13
苯丙酮尿症 性疾病 常染色体隐性遗传病 新生儿疾病筛查 苯丙氨酸
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精选回答(2)
王晓黎 主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：内分泌及代谢疾病，如：糖尿病、甲状腺疾病、高血压、高尿酸血症、痛风、高脂血症等。
提问
苯丙酮尿症的正常指标范围是在0.068mmol/L到0.18mmol/L之间。
苯丙酮尿症是一种常见于儿童的先天性代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传病，现阶段主要通过新生儿疾病筛查进行初筛。用足量母乳喂养新生儿3到7天，采集新生儿足底血检测苯丙氨酸浓度进行初步筛查。当苯丙氨酸大于4mg/dl，即正常参考值的两倍时，需要重新检查或抽取静脉血以确定苯丙氨酸值。儿童血浆苯丙氨酸可达20mg/dl以上，血液酪氨酸正常或略低。
建议患者可以吃一些苯丙氨酸含量少的食物，包括主食、面粉、饺子粉、淀粉等。
2022-07-12 20:23
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李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病，儿童感染性疾病，新生儿疾病，如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病，如支气管炎、肺炎、儿童喘息，慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。
提问
苯丙酮尿症大概在1到3左右，一旦出现苯丙酮值比较高可能就是出现了苯丙酮尿症。得了苯丙酮尿症一定要及时的配合医生进行治疗，否则很有可能会延误最佳的治疗时机，导致病情出现加重，日常生活中一定要注意饮食的清淡，不要吃辛辣刺激的食物，也不要喝酒。
2019-08-20 05:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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