发病时间：不清楚
羟化酶缺陷是什么
补充说明：羟化酶缺陷是什么
2019-08-20 11:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
羟化酶缺陷是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于编码羟化酶的基因出现异常，导致羟化酶的活性缺乏，造成体内的一些生物化学物质出现异常。
羟化酶缺陷症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于编码羟化酶的基因出现异常，导致羟化酶的活性缺乏，使体内的一些生物化学物质出现异常，从而引起一系列的临床症状。在临床上患者可以表现为皮肤、毛发、眼部、骨骼、神经系统、内脏等部位的异常，通常患者的身体发育和正常人有一定的差异，并且随着年龄的增长，症状会越来越明显。目前在临床上对于该病的治疗，主要是以药物治疗为主，患者可以在医生的指导下服用沙丁胺醇、色氨酸、维生素B6等药物来改善症状。
在日常生活中，患者要注意避免食用含有生物碱的食物，因为生物碱会加重病情，同时患者也要避免食用辛辣刺激性的食物，因为这些食物会刺激胃肠道，从而引起身体不适。另外，患者要注意保持良好的生活习惯，避免熬夜、吸烟、饮酒等，以免加重病情。
2023-07-24 02:05
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周宗祥 副主任医师 枣庄市中医医院 三甲
擅长：急慢性肾脏疾病的诊断治疗，慢性肾衰竭一体化治疗，尿毒症的血液净化治疗。
提问
羟化酶缺乏症是第一个被发现、研究和最常见的先天性肾上腺皮质增生症。羟化酶的缺乏导致糖皮质激素和/或生理盐水皮质激素的减少，以及患者出现男性化和脱盐症状，严重时威胁生命。青春期后的患者：长效糖皮质激素制剂可以代替。糖皮质激素替代疗法是终生的需要。
2019-08-20 12:10
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
