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线粒体脑肌病症状？
补充说明：线粒体脑肌病症状？
a******W 2019-08-23 18:04
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精选回答(1)
张雪 医师 河北省阜城县崔庙镇卫生院
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线粒体脑肌病是由于线粒体结构和功能异常所导致的脑和肌肉受累为主的多系统疾病，可表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，癫痫反复发作，肌阵挛，偏头痛，共济失调，智能障碍，视神经病变等。可以给与L_精氨酸，辅酶Q10，肌酸等药物治疗，同时给以运动训练，进行生酮饮食，抑制脂肪摄入，也可以给以基因治疗。
2019-08-24 19:07
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程银兵 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
线粒体脑肌病的肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。
2019-08-23 18:27
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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