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21三体综合征症状
补充说明：21三体综合征症状
2019-08-23 20:32
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精选回答(2)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
21三体综合征的症状包括特殊面容、生长发育迟缓、智能低下。
1.特殊面容
21三体综合征是由于染色体异常导致的，其中第21号染色体多了一条，形成了三体型。这种额外的染色体会导致基因表达异常，从而影响面部特征。该症状主要表现为眼距宽、鼻梁低平、耳位低、舌大而厚等。
2.生长发育迟缓
由于染色体异常导致基因表达紊乱，影响了胎儿的正常生长发育。此外，患儿常伴有先天性心脏病等畸形，这些都会影响其生长发育。该症状主要表现在身高和体重的增长速度上较同龄人慢。
3.智能低下
智力低下是由于染色体异常导致基因表达异常和神经元数量减少所致。这些因素会影响大脑的正常发育和功能。智能低下主要表现为学习能力差、记忆力减退、语言障碍等症状。
建议进行产前筛查或无创DNA检测来评估胎儿是否存在染色体异常。对于确诊为21三体综合征的患儿，应提供早期干预和支持治疗措施，如物理治疗和言语疗法，并关注其心理发展。家长应定期带患儿进行医学检查，并注意观察其身体状况的变化。
2023-07-24 08:16
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿具明显的特殊面容体征；常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟；女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
2019-08-24 09:48
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医生回答(1)
康高扬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
21体综合征也就是唐氏综合征，也叫先天愚型的，属于染色体异常导致的，孩子患有该病临床有特殊面容的，如鼻子扁平，眼距宽，额头宽，手掌出现通贯掌，小指侧弯或缺少一节，患有该病主要表现智力低下的。患有该病没有特效药物治疗，只能通过多交流，多锻炼，促进智力发育，让其达到生活自理。
2019-08-23 21:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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