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成骨不全症第三型是什么？
补充说明：成骨不全症第三型是什么？
2019-08-29 19:38
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精选回答(1)
孙增新 主治医师 滕州市中医医院 三甲
擅长：颈椎病，肩周炎，网球肘，腰肌劳损，腰椎间盘突出，骨性关节炎，滑膜炎，各种急性创伤的处理及后期康复训练
提问
成骨不全症第三型是一种常染色体显性遗传病，轻者可没有任何症状，容易发生骨折，中毒会导致残废，甚至死亡，这种病主要是异性胶原蛋白结构异常，患者的巩膜表现为蓝巩膜，预后很严重，这种疾病目前没有什么特殊的治疗，主要是预防骨折。
2019-08-29 19:49
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医生回答(1)
李文卿 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
它的特点是骨骼脆弱，巩膜发蓝，耳聋，关节松弛。这是一种先天性遗传性疼痛，由间充质组织发育不足和胶原形成障碍引起。病变不仅限于骨骼，还经常涉及其他结缔组织，如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等。这种疾病是遗传性和家族性的，但也有少数病例。
2019-08-29 19:51
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
