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宝宝的足跟血筛查，苯丙氨酸phe的数值在
补充说明：宝宝的足跟血筛查，苯丙氨酸phe的数值在
D****** 2019-09-05 23:47
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精选回答(1)
吴丽珠 药师 其他
擅长：肿瘤科
提问
您好。足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。采集方法也有要求的，足跟血采血时间在宝宝出生3～7天之内，并且宝宝充分哺乳8次以上，否则会影响结果造成误差的。
2019-09-06 08:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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