首页> 外科> 骨科> 软骨发育不良> 软骨发育不良怎么办?

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陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

提问

软骨发育不全也称为胎儿软骨营养不良,软骨营养不良的侏儒等。由于软骨内骨化缺陷,这是一种先天性发育不良,主要影响长骨。临床表现是一种特殊类型的矮小短腿矮人。智力和体力都很发达。生长激素在某些情况下是有效的,对于先天性软骨发育不全没有特异性治疗,多喝水,注意休息。

2019-09-06 09:57

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

  • 多发人群:自发性基因突变人群

  • 临床检查:CT检查  MRI  Ⅰ级产前超声检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500—— 1000元)

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