发病时间：不清楚
甲基丙酸血症严重吗
补充说明：甲基丙酸血症严重吗
2019-09-06 18:54
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精选回答(2)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
甲基丙二酸血症是比较严重的，因为该疾病属于一种遗传代谢性疾病，一旦确诊需要及时进行治疗。
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，通常是由于患者体内甲基丙二酰辅酶A变位酶活性缺乏，导致甲基丙二酸代谢异常，从而引发的疾病。患者通常会出现嗜睡、生长发育迟缓、肌张力低下等症状，如果不及时治疗，可能会出现反复惊厥、昏迷等情况，严重时还会危及生命安全。
患者可在医生的指导下服用维生素B12片、左卡尼汀口服溶液等药物进行治疗，能够有效改善病情。日常生活中要注意合理膳食，适当吃新鲜的水果和蔬菜，以及富含优质蛋白的食物，比如苹果、鸡蛋等，可以补充身体所需要的营养，有利于身体健康。
2023-07-24 01:05
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征，因此父母双方都存在这种基因携带者时才会发病。多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作，因此要控制蛋白质摄入。
2019-09-06 19:11
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易姹新 主治医师 三甲
提问
不一定。这个甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病；这个不是每一个人都会有的，如果宝宝确诊有这种疾病的话，需要在当地医生指导下根据病型给予饮食和药物治疗，对于维生素B12没有什么效果型以饮食治疗为主，限制天然蛋白质。
2019-09-06 19:52
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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本品配合饮食和运动治疗,适合使用沙格列汀和二甲双胍治疗的2型糖尿病成人患者，以改善此类患者的血糖控制(参见临床试验)。 使用限制 本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮症酸中毒的患者。 尚未在有胰腺炎病史的患者中进行本品的研究。尚未确定有胰腺炎病史的患者使用本品是否会增加胰腺炎发生的风险(参见注意事项，胰腺炎)。
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