发病时间：不清楚
先天性甲状腺功能减低症与21三体综合征有关联吗
补充说明：先天性甲状腺功能减低症与21三体综合征有关联吗
2019-09-06 19:09
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精选回答(2)
孙玉石 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺结节，肾上腺疾病
提问
先天性甲状腺功能减低症与21三体综合征无直接关联。
先天性甲状腺功能减低症（CH）是一种由于甲状腺激素合成或分泌不足导致的疾病，而21三体综合征（Down综合征）是一种染色体异常引起的遗传性疾病，表现为额外的第21号染色体。先天性甲状腺功能减低症与甲状腺发育异常等有关，而21三体综合征则由染色体异常引起，两者病因不同，不存在直接关联。如果患者同时存在先天性甲状腺功能减低症和21三体综合征，需要密切监测甲状腺功能和染色体状况，以避免并发症。例如，甲状腺功能减退可能导致智力发育迟缓，而21三体综合征可能导致心脏缺陷等。
对于疑似患有先天性甲状腺功能减低症或21三体综合征的个体，应进行相关检查以确诊，并在专业医生指导下进行治疗和管理。
2024-07-16 09:06
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鲁超 主治医师 马鞍山市妇幼保健院 三甲
擅长：妇科炎症，宫颈疾病，多囊卵巢综合征，月经不调；产科孕期产检问题，宫颈机能不全，前置胎盘，妊娠期高血压，妊娠期糖尿病等。
提问
如果甲状腺功能检查提示游离T3、游离T4水平是低于正常值范围的，促甲状腺激素水平是高于正常值范围的，就提示存在甲状腺功能减退。而21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。补充询问：家族史？
2019-09-08 07:11
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医生回答(1)
赵丽 主治医师 三甲
提问
临床疾病没有特异性方式治疗，此类疾病常常是有基因缺陷的情况，疾病需要尽早选择药物维持治疗，积极改善甲状腺功能状况正常，避免出现影响神经系统发育，应该属于一类先天性功能缺陷，临床疾病需要听取经治医生的建议治疗，临床疾病治疗时机很重要，尽量早期选择药物治疗。
2019-09-06 19:59
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
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1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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