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儿童丙酸血症能治好吗？
补充说明：儿童丙酸血症能治好吗？
a******W 2019-09-06 19:29
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精选回答(1)
石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。目前并没有特异的治疗方法 主要是经过饮食调理、应以低蛋白质、高热量饮食为主，限制天然蛋白质的摄入。急性期治疗应暂时中止蛋白质摄入，静脉输注葡萄糖和左卡尼汀，纠正酸中毒，必要时进行血液透析，配合药物治疗多数患者可以获得有效控制。但完全治愈的可能性很小。
2019-09-07 14:59
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医生回答(1)
曹天云 主治医师 三甲
提问
最佳的治疗方式就是饮食治疗，食用低蛋白或低丙酸前体饮食，患者空腹会增加丙酸代谢物排泄，所以增加喂养次数能够减少痛症酸中毒的发作。口服抗生素也有可能降低血清和组织中丙酸浓度。生物素也能治疗丙酸血症。
2019-09-06 20:21
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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