首页> 内科> 内分泌科> 糖原累积症> 为什么会得糖原累积症?

为什么会得糖原累积症?

发病时间:不清楚

为什么会得糖原累积症?

补充说明:为什么会得糖原累积症?

a******W 2019-09-06 19:48

糖原累积症 小麦 糖原累积病 缺陷 肝脏 肌肉 肾脏 综合征 常染色体隐性遗传病

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

付颖瑜 三甲

擅长:营养科主任,内分泌科副主任医师,具有扎实的理论基础与技术,对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病,尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治,有丰富的临床实践经验。

提问

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为1/(2万~2。5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。去医院检查。补充询问:家族史?

2019-09-07 18:48

举报

医生回答(1)

李英光 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

糖原累积病是糖原在合成分解代谢的过程中,有一些酶的缺陷,所以导致糖原在人体的一些组织器官,主要是肝脏、肌肉、肾脏上面沉积所导致的临床综合征表现。糖原累积病属于一类常染色体隐性遗传病。一般来讲,如果父母双方可能没有临床上的表现的,但是父母双方可以携带有一个基因的突变。

2019-09-06 20:22

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

糖原累积症 (糖原累积症,糖原累积病)

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。

推荐医生更多

李翠玲 副主任医师

提问

广州天使儿童医院

李桂娟 主治医师

提问

广州天使儿童医院

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院