发病时间：不清楚
肾上腺脑白质营养不良
补充说明：肾上腺脑白质营养不良
2019-09-06 19:58
我要咨询
精选回答(2)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
肾上腺脑白质营养不良可以采取基因治疗、酶替代疗法、皮质醇替代治疗等措施进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗通常涉及使用载体将正常基因导入患者体内，以取代或补充异常基因。例如，通过腺病毒载体或质粒载体将正常基因导入患者细胞。该方法旨在纠正导致肾上腺脑白质营养不良的遗传缺陷，从而改善症状和延缓疾病进展。
2.酶替代疗法
酶替代疗法通过定期给予外源性酶来补充体内缺乏的酶。例如，对于肾上腺脑白质营养不良中的芳基硫酸酯酶A缺乏，可使用外源性芳基硫酸酯酶A进行治疗。此方法旨在恢复受影响的代谢途径，减少神经病理改变，并改善患者的临床表现。
3.皮质醇替代治疗
皮质醇替代治疗可能包括口服或注射类固醇药物如氢化可的松或龙。这些药物可以缓解因肾上腺功能减退引起的症状。在某些情况下，由于肾上腺功能减退导致的症状可能加重病情发展。因此，在特定情况下，在医生指导下进行皮质醇替代治疗可能有助于缓解症状并改善生活质量。
除了上述治疗方法外，在日常生活中保持健康的生活方式、避免吸烟和限制酒精摄入也对疾病的管理至关重要。此外，定期医学评估和监测是确保最佳管理的关键。
2023-07-23 02:49
举报
李赛群 副主任医师 益阳市第一中医医院 三甲
擅长：慢性疼痛性疾病（如颈腰椎疾病、肩周炎、退行性关节炎、风湿、类风湿、顽固性头痛、痛风、滑膜炎、外伤后遗症等）、妇科疾病（如月经不调、慢性炎症、不孕不育、等）、内科疾病（如支气管炎、哮喘、中风后遗症、慢性胃炎、结肠炎、心脏病、慢性肾炎、肝硬化、甲亢等）、各种顽固性皮肤病、周围神经疾病（如面瘫及后遗症、三叉神经痛等）、精神类疾病（抑郁症、焦虑症、各种神经官能症、更年期综合征、睡眠障碍等）等
提问
你好，根据你的描述，你咨询的这种情况，脑白质营养不佳遗传，一般情况下球形细胞脑白质营养不佳，是由于Β-半乳糖苷酶的缺乏使半乳糖脑苷脂沉积于脑内的疾病。病情进行性加重时可出现肌肉张力增高、双腿和双手伸直、智力很快减退、常有全副身心性羊角风样发作、快速眼球震颤、体温不稳定、不明病因的一直不间断性体温升高。建议你，再次怀孕时，需要慎重考虑，具体情况，最好到生殖中心去咨询一下。
2019-09-07 05:38
举报相关问题
向医生提问
眼球震颤（nystagmus），简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震（sensory defect nystagmus）如注视性眼震；②运动缺陷型眼震（motor defect nystamgus）如注视麻痹性眼震。
多发人群：先天性多见于儿童。成人亦可患此病
临床检查：眼震电图描记法 Hertel氏眼球突出计
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（6000 —— 10000元）
复方氨维胶囊
增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
左乙拉西坦片
用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。（癫痫（epilepsy）俗称“羊癫疯、羊角风”是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。而癫痫（羊癫疯）发作（epileptic seizure）是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象。其特征是突然和一过性症状，由于异常放电的神经元在大脑中的部位不同，而有多种多样的表现。）
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
复方氨基酸注射液(15AA)
氨基酸类药。用于改善手术前后营养状态，亦用于蛋白质消化及吸收障碍，蛋白质消耗过多等所致的轻度营养不良。
