发病时间：不清楚
丙酸血症有奇迹发生吗
补充说明：丙酸血症有奇迹发生吗
2019-09-06 20:52
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精选回答(2)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
丙酸血症一般是没有奇迹发生的。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致丙酸分解代谢障碍，从而引起的血液中丙酸浓度升高的疾病。患者可能会出现呕吐、腹泻、脱水等症状，还有可能会出现肌肉痉挛、昏迷等症状。该疾病一般是不能治愈的，但是患者可以在医生的指导下使用左卡尼汀、维生素C等药物辅助改善，还可以遵医嘱通过透析的方式进行治疗。如果患者的症状比较严重，建议通过手术的方式进行治疗，有利于缓解病情。
在日常生活中，患者还要注意多休息，保持充足的睡眠，避免出现熬夜的情况，也要避免进行剧烈运动。同时还要注意保持良好的饮食习惯，可以多吃一些富含维生素的水果和蔬菜，如苹果、西红柿等。
2023-07-24 01:07
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
两岁孩子检查诊断为丙酸血症，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗，多数患儿可以获得有效控制。
2019-09-06 21:22
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医生回答(1)
贺阳平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
丙酸血症现在临床上并没有奇效药物。丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复出现酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受。
2019-09-06 21:14
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血小板减少症是指血液中血小板单位细胞数减少或缺乏的症状。发生血小板减少症，通常是由于身体所形成的抗体(有防护症，通常是由于身体所形成的抗体(有防护作用的生化物质)攻击自身的血小板所致。某些急性感染是造成这种病的根本原因。服用某种药物(如磺胺、有机砷、奎尼丁等)治疗别的疾病，在短时间内输血太多(如在动大手术期间)，或发生异常出血和凝血，都可能造成血小板减少。特发性血小板减少症紫瘢是较常见的一种。
症状起因：通常是由于身体所形成的抗体(有防护症，通常是由于身体所形成的抗体(有防护作用的生化物质)攻击自身的血小板所致。某些急性感染是造成这种病的根本原因。服用某种药物(如磺胺、有机砷、奎尼丁等)治疗别的疾病，在短时间内输血太多(如在动大手术期间)，或发生异常出血和凝血，都可能造成血小板减少。
可能疾病：白血病视网膜病变 同种免疫性新生儿血小板减少性紫癜 药物免疫性血小板减少性紫癜 输血后血小板减少性紫癜 感染性血小板减少性紫癜
常见检查： 血小板计数 血小板ATP释放试验 血小板黏附试验 血小板聚集试验（PAgT） 血小板聚集试验 平均血小板体积
就诊科室：血液
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丙酸氟替卡松鼻喷雾剂：本品用于预防和治疗季节性过敏性鼻炎(包括枯草热)和常年性过敏性鼻炎。沙美特罗替卡松粉吸入剂：舒利迭以联合用药形式，用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗，包括成人和儿童哮喘。
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抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 ：不稳定性心绞痛（冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛） ；急性心肌梗塞 ；预防心肌梗塞复发 ；动脉血管的手术后 ；动脉外科手术或介入手术后，如主动脉冠状动脉静搭桥术，PTCA） ；预防大脑一过性的血流减少（TIA：短暂性脑缺血发作）和已有前驱症状，如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明）后预防脑梗塞。
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