发病时间：不清楚
丙酸血症有奇迹发生吗
补充说明：丙酸血症有奇迹发生吗
2019-09-06 20:52
我要咨询
精选回答(2)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
丙酸血症一般是没有奇迹发生的。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致丙酸分解代谢障碍，从而引起的血液中丙酸浓度升高的疾病。患者可能会出现呕吐、腹泻、脱水等症状，还有可能会出现肌肉痉挛、昏迷等症状。该疾病一般是不能治愈的，但是患者可以在医生的指导下使用左卡尼汀、维生素C等药物辅助改善，还可以遵医嘱通过透析的方式进行治疗。如果患者的症状比较严重，建议通过手术的方式进行治疗，有利于缓解病情。
在日常生活中，患者还要注意多休息，保持充足的睡眠，避免出现熬夜的情况，也要避免进行剧烈运动。同时还要注意保持良好的饮食习惯，可以多吃一些富含维生素的水果和蔬菜，如苹果、西红柿等。
2023-07-24 01:07
举报
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
两岁孩子检查诊断为丙酸血症，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗，多数患儿可以获得有效控制。
2019-09-06 21:22
举报相关问题
医生回答(1)
贺阳平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
丙酸血症现在临床上并没有奇效药物。丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复出现酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受。
2019-09-06 21:14
举报向医生提问
血小板减少症是指血小板数低于正常范围所引起的病症。血小板减少症可能源于血小板产生不足,脾脏对血小板的阻留,血小板破坏或利用增加以及被稀释，无论何种原因所致的严重血小板减少，都可引起典型的出血：多发性瘀斑，最常见于小腿;或在受轻微外伤的部位出现小的散在性瘀斑;粘膜出血(鼻出血,胃肠道和泌尿生殖道和阴道出血，和手术后大量出血，胃肠道大量出血和中枢神经系统内出血可危及生命。
丙酸氟替卡松鼻喷雾剂
丙酸氟替卡松鼻喷雾剂：本品用于预防和治疗季节性过敏性鼻炎(包括枯草热)和常年性过敏性鼻炎。沙美特罗替卡松粉吸入剂：舒利迭以联合用药形式，用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗，包括成人和儿童哮喘。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
多烯磷脂酰胆碱胶囊
辅助改善中毒性肝损伤（如药物、毒物、化学物质和酒精引起的肝损伤）以及脂肪肝和肝炎患者的食欲不振、右上腹压迫感。
阿司匹林肠溶片
抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 ：不稳定性心绞痛（冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛） ；急性心肌梗塞 ；预防心肌梗塞复发 ；动脉血管的手术后 ；动脉外科手术或介入手术后，如主动脉冠状动脉静搭桥术，PTCA） ；预防大脑一过性的血流减少（TIA：短暂性脑缺血发作）和已有前驱症状，如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明）后预防脑梗塞。
健康问答
