发病时间：不清楚
丙酸血症什么时候发病
补充说明：丙酸血症什么时候发病
2019-09-06 20:52
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精选回答(2)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
丙酸血症是指丙酸血症，丙酸血症一般在出生后一周左右发病，建议及时就医治疗 。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于丙酰辅酶A脱氢酶缺乏，导致丙酸在体内堆积，从而引起代谢性酸中毒的疾病。丙酸血症是一种比较严重的疾病，可能会导致患儿出现发育迟缓、肌张力低下、嗜睡、呼吸急促等症状，严重时甚至会导致死亡。丙酸血症一般在出生后一周左右发病，但具体时间需要根据患儿的身体情况来判断。
如果患儿出现上述症状，建议及时就医，完善相关检查，明确病因后遵医嘱进行治疗。
2023-07-24 01:07
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
丙酸血症它是罕见的常染色体隐性疾病，通过对基因检测就可以进行判断的，主要表现为反复发作的代谢性酸中毒、蛋白质不耐受等。建议您不用担心孩子，不一定患有这种疾病的，注意给孩子按需喂养，按时接种疫苗，可以通过孩子的临床表现来综合性进行判断。
2019-09-06 21:31
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医生回答(1)
黎永安 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
丙酸血症的发病是分为早发型及晚发型。临床上的表现复杂多样，缺乏特异性，往往易误诊。早发型患儿于1岁以内起病，严重患儿于新生儿起病，出生时正常，数日后发病。迟发型可于1岁至成年发病，常见早期表现为厌食、发育迟缓。
2019-09-06 21:40
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
