发病时间：不清楚
丙酸血症可以结婚吗
补充说明：丙酸血症可以结婚吗
2019-09-06 20:52
我要咨询
精选回答(2)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
通常情况下，丙酸血症是否可以结婚，需要根据病情的严重程度进行判断。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由丙酰辅酶A羧化酶基因突变所致，常见的症状为发育迟缓、肌肉无力、昏迷等。丙酸血症的患者如果病情较轻，没有出现明显的不适症状，通常可以结婚。但如果患者的病情比较严重，出现了明显的身体不适症状，则不建议结婚，以免导致病情传染给后代，影响后代的身体健康。
丙酸血症的患者可以在医生的指导下服用维生素B1片、维生素B6片、维生素B12片等药物进行治疗。日常生活中，患者需要注意合理饮食，适当进食富含优质蛋白的食物，如鸡蛋、牛肉等，还可以适量进食新鲜的蔬菜水果，补充身体所需的营养物质。同时，建议患者需要定期到医院进行复查，监测病情的变化。
2023-07-24 01:08
举报
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，此酶的作用：使丙酸转化成甲基丙二酸。一旦此酶失去作用，结果会造成丙酸的大量堆积而危害人体。患者可能有家族病史，尤其是无法解释的新生儿死亡或手足之间曾有酮酸中毒发作的病史。丙酸血症的发生可以是新生儿型或晚发型。可以结婚但是不建议要孩子。
2019-09-06 21:22
举报相关问题
医生回答(1)
张大伟 主治医师 三甲
提问
丙酸血症的人能结婚，丙酸血症属于一类罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复出现的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。
2019-09-06 21:35
举报向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
丙酸氟替卡松鼻喷雾剂
丙酸氟替卡松鼻喷雾剂：本品用于预防和治疗季节性过敏性鼻炎(包括枯草热)和常年性过敏性鼻炎。沙美特罗替卡松粉吸入剂：舒利迭以联合用药形式，用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗，包括成人和儿童哮喘。
沙格列汀二甲双胍缓释片(I)
本品配合饮食和运动治疗,适合使用沙格列汀和二甲双胍治疗的2型糖尿病成人患者，以改善此类患者的血糖控制(参见临床试验)。 使用限制 本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮症酸中毒的患者。 尚未在有胰腺炎病史的患者中进行本品的研究。尚未确定有胰腺炎病史的患者使用本品是否会增加胰腺炎发生的风险(参见注意事项，胰腺炎)。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
