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父母正常孩子戈谢病？
补充说明：父母正常孩子戈谢病？
a******W 2019-09-06 21:07
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
如果患有戈谢病，因为这种疾病是一种常染色体隐性遗传性疾病，所以即使没有出现临床症状，但有可能会携带这种致病基因。由于这种疾病是一种常人身体隐性遗传疾病，并没有什么好的方法可以预防这种疾病的发生，所以最重要的就是要在产前进行基因学的诊断，可以避免患有这种疾病胎儿的出生。
2019-09-10 07:25
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医生回答(1)
周扬 主治医师 三甲
提问
戈谢病属于一类遗传性溶酶体贮积病，属常染色体隐性遗传。该病由于葡萄糖脑苷酯酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷酯酶活性缺乏，造成其底物苷酯在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即戈谢细胞，导致受累组织器官出现病变。
2019-09-06 21:30
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
