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先天性软骨发育不良全？
补充说明：先天性软骨发育不良全？
a******W 2019-09-07 00:35
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
先天性软骨发育不良全主要就是由于软骨的营养障碍性的疾病。主要的表现就是身材矮小，类似于侏儒症。但是这里一般没有什么太大的问题，躯干和头的发育也基本正常。最主要的危害有可能会导致脊柱的发育畸形，比如胸椎的后凸畸形，还有关节的挛缩，肘关节比较明显。容易伴发关节的脱位，比如桡骨头脱位。如果发生在面部，也会导致鼻梁塌陷以及下颌骨的突出。
2019-09-07 01:18
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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