发病时间：不清楚
石骨症做什么检查？
补充说明：石骨症做什么检查？
a******W 2019-09-08 08:05
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
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石骨症需要做磁共振检查。石骨症是一种罕见的先天性系统性骨结构发育不良疾病。头骨是最常见的部位之一。骨头非常致密，失去了原来的结构，骨骼脆弱性增加容易骨折。也可伴有贫血、眼萎缩和耳聋。建议医院完善相关检查，在医生指导下进行治疗，避免错过最佳治疗期。
2019-09-08 08:40
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医生回答(1)
孙卓林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
石骨症有重有轻，不管是哪种都会孩子有影响的，重症的时候是很容易被诊断出来，如果较轻的话是很难发现的，最好去医院做个检查，一般X光检查及CT检查是可以发现的，一般比较典型的石骨征在上述影像学检查中是可以发现的，一般都可以确定。
2019-09-08 09:02
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
