发病时间:不清楚
苯丙酮尿症筛查结果怎么看?
补充说明:苯丙酮尿症筛查结果怎么看?
2021-09-08 10:39
我要咨询
精选回答(1)
苯丙酮尿症筛查结果查看的方法有:1.可以根据检查结果和正常值进行对比查看。2.还可以让专业的医生进行查看。苯丙酮尿症是一种代谢异常的疾病,如果患上了苯丙酮尿症,通常会导致生长发育出现迟缓的现象,并且还会导致皮肤特别干燥,还会患上湿疹之类的。
2023-01-13 16:31
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。