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基因突变和染色体变异的区别？
补充说明：基因突变和染色体变异的区别？
2021-09-09 04:56
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韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲
擅长：性病，阴道炎，不孕不育，流产，优生优育咨询，孕期各种并发症合并症的诊治，孕期健康指导
提问
基因突变是指DNA序列发生碱基对的替换、插入和缺失而引起的基因结构的改变。而染色体变异则是指染色体数目、结构及位置等发生的改变。
在基因突变中，由于遗传物质发生了变化，可能导致蛋白质编码发生变化，从而影响细胞的功能。这种突变可能是随机发生的，并且可能发生在任何一代细胞中。
而在染色体变异中，整个染色体的数量、大小或结构可能会发生变化。这些变化可以是自然发生的，也可以是由外部因素引起的，如辐射、化学药物或病毒。染色体变异通常不会导致蛋白质编码的变化，而是会影响细胞的正常功能。
总的来说，基因突变和染色体变异都是生物进化过程中重要的机制，但它们的发生方式和后果有所不同。基因突变涉及遗传信息的基本修改，可能导致疾病的产生；而染色体变异则涉及到染色体本身数量、结构或位置的变化，可能影响细胞的功能。
2023-01-13 19:16
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
