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鱼鳞癣有哪些?
补充说明:鱼鳞癣有哪些?
2021-09-14 04:44
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寻常型鱼鳞病:为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定 ,转录后控制机制缺陷所致。性联隐性鱼鳞病:为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因缺失或突变,造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。
2022-08-26 23:33
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。