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苯丙酮尿症能结婚吗？
补充说明：苯丙酮尿症能结婚吗？
2019-09-14 09:31
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
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苯丙酮尿症患者也是可以正常结婚的。不过再生育，下一代的问题上可能有遗传因素。苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病，如果治疗的比较早，那么患者的智力不会受到影响，平时饮食要加以控制，由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类，蔬菜，水果等低蛋白食物为主。长大以后务必避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早接受对应治疗。
2023-03-08 11:36
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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
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苯丙酮尿症患者也是可以正常结婚的。不过再生育，下一代的问题上可能有遗传因素。苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病，如果治疗的比较早，那么患者的智力不会受到影响，平时饮食要加以控制，由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类，蔬菜，水果等低蛋白食物为主。长大以后务必避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早接受对应治疗。
2019-09-14 09:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
