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苯丙氨酸低到0.85？
补充说明：苯丙氨酸低到0.85？
a******W 2019-09-24 18:07
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精选回答(1)
李秦川 主管药师 成都市第二人民医院 三甲
擅长：肿瘤常见疾病，如肺癌，结直肠癌，乳腺癌，血液系统恶性肿瘤，慢性疼痛治疗以及抗菌药物合理使用。
提问
苯丙氨酸缺乏时，可影响体内酪氨酸合成而导致甲状腺素水平降低，影响其代谢活动。若缺乏苯丙氨酸羟化酶，氧化成酪氨酸的反应受到障碍，可导致苯丙酮尿症，是最常见的氨基酸代谢缺陷。白化病：是由于酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成减少，或是由于黑素体转移障碍所致。建议结合体征明确。
2019-09-24 19:18
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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