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小儿迪格奥尔格综合征是什么?
补充说明:小儿迪格奥尔格综合征是什么?
a******W 2021-09-25 15:08
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迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac),面部异常(Abnormal),胸腺发育不全(Thymic),上颚畸形(Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。