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小儿颅面骨畸形综合征是由什么原因引起的？
补充说明：小儿颅面骨畸形综合征是由什么原因引起的？
a******W 2019-09-26 15:58
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精选回答(1)
黄象望 主任医师 湖南省人民医院 三甲
擅长：擅长脊柱脊髓方面的疾病、结核、肿瘤及畸形手术。脊柱侧弯（青少年、退变性、先天性等侧弯畸形）开展了颈椎人工椎间盘置换术，Ⅰ期颈椎前后路联合减压植骨内固定术、寰枢椎椎弓根钉内固定融合术及脊柱微创手术。
提问
小儿颅面骨畸形综合症，又称为小儿白内障鸟脸畸形综合症。主要表现为颜面部狭小畸形、鹰嘴鼻、无或小下颌、口裂小、形如鸟头。眼部有先天性白内障，毛发稀疏、皮肤萎缩粗糙、拱状腭、低位耳，部分小儿有智力障碍。该征为常染色体遗传性疾病，目前无有效治疗方法，完全性白内障可于2岁前手术，有望恢复视力。做好产前检查包括染色体检查，做好遗传病咨询，是预防此类疾病发生的最好方法。
2019-09-26 17:20
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颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。
苄达赖氨酸滴眼液
早期老年性白内障
法可林滴眼液
用于治疗老年性白内障初发期，外伤性白内障，先天性白内障，继发性白内障。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
