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范科尼贫血多大可发现？
补充说明：范科尼贫血多大可发现？
2019-10-14 09:55
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精选回答(1)
潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
提问
范可尼贫血是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形。多于儿童期发病。男孩以4～7岁、女孩以6～10岁发病者较多，可以使用雄激素或者糖皮质激素，必要时也可以通过骨髓移植。
2019-11-04 17:00
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医生回答(1)
闵文强 主治医师 三甲
提问
范科尼贫血少见，多于成人症状，包括肾性糖尿、多氨基酸尿、高钙尿、肾钠丢失、低磷血症、近端肾小管酸中毒、低血脂、肾小管蛋白尿、低钾血症（肌肉无力、麻痹、周期性麻痹）、低钙血症（手足抽搐）等。可引起继发性甲状旁腺功能亢进和肾性骨病。
2019-10-14 10:30
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咖啡斑又称咖啡牛奶斑，是出生时即可发现的淡棕色的斑块，色泽自淡棕至深棕色不等，但每一片的颜色相同且十分均匀，深浅不受日晒的影响，大小自数毫米至数十厘米不等，边界清晰，表面皮肤质地完全正常。
