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爱德华氏综合征症状？
补充说明：爱德华氏综合征症状？
2019-10-14 10:30
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精选回答(1)
黄丽静 副主任医师 钦州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长艾滋病，新型冠状病毒感染，各种病毒性肝炎，终末期肝病，肝硬化，肝衰竭，结核病，狂犬病，寄生虫病等感染性疾病
提问
患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位、耳廓畸形，睑裂小，内眦赘皮，上睑下垂，角膜浑浊，唇裂或伴腭裂，下颌小。颈短，颈部皮肤过剩。体格检查可见腹股沟疝或脐疝；外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大；脑脊膜膨出；手紧握，拇指、示指、中指紧收，示指压在中名指上，小指压在无名指上，小指或所有手指仅1条横纹，拇指发育不良或缺如，通贯手，并指，多指；摇篮足，马蹄内翻足；胸骨短；髋关节外展受限，存活的患儿有严重智力障碍。为严重染色体疾病，常伴严重脏器畸形，目前无法治疗。可行复苏术挽救生命。
2019-10-31 22:36
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医生回答(1)
林东升 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常，此外，接近中胚层的外胚层，及内胚层，也异常。文献报道胚胎5周之前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。18三体综合症，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。根据目前唐氏筛查结果来看，这属于高风险。
2019-10-14 11:02
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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