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糖原累积症X型的症状？
补充说明：糖原累积症X型的症状？
2019-10-14 10:41
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任冬梅 副主任医师 解放军第九六零医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减，骨质疏松，痛风，高脂血症，高血压，冠心病，脑梗塞。
提问
糖原累积病X型又称环3’5’-腺苷-磷酸依赖性激酶缺乏症，是由磷酸化酶激酶活力缺乏引起的。肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖， 肌肉痉挛，可能有不同程度智力低下。曾报告一个6岁女孩除明显肝大外，没有其他症状和体征。对胰高血糖素无反应，但不表现低血糖症。初诊时虽然肌肉电有该酶缺乏，却并无骨骼肌症状。但1年后出现运动后肌痛，极轻度的持续性肌无力，肝脏肿大持续存在，未行特殊治疗，其他情况良好。
2019-10-31 20:15
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董华 主治医师 三甲
擅长：全科
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肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖， 肌肉痉挛，可能有不同程度智力低下，没有其他症状和体征。对胰高血糖素无反应，但不表现低血糖症。初诊时虽然肌肉电有该酶缺乏，却并无骨骼肌症状。但1年后出现运动后肌痛，极轻度的持续性肌无力，肝脏肿大持续存在，未行特殊治疗，其他情况良好。
2019-10-14 11:23
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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