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儿童早衰症状?
补充说明:儿童早衰症状?
2019-10-14 11:02
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儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变,可导致儿童戏剧性的早衰和老化。较常出现的症状包括:脱发、较晚长牙、身材矮小及皮下脂肪减少等,个子比其它正常孩子要矮,体重还要轻。虽然具备正常的智力,但头发斑秃、皮肤褶皱而松弛、牙齿脱落,鼻子扁缩,脸与下巴偏小,与脑袋大小极不相称,眼睛凹陷,在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑。目前没有有效治疗早衰症的方法。
2019-10-31 14:45
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医生回答(1)
儿童早衰症初期的症状一般表现为发育迟缓、局部产生皮肤变硬的情况。初期过后症状会更加明显,一般会表现为身材矮小,体重和身高不成比例,头部变大等情况。儿童早衰症是先天的,发现异常后应该及时去医院进行相关筛查,目前也并没有很有效的治疗。
2019-10-14 11:50
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome),又称儿童早老症,属遗传病,Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童,即使只有16岁,但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现时未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因:早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布,LaminA基因的突变,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病,患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架,也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出,LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关,可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变,细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病:阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室:老年科
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