发病时间：不清楚
戊二酸血症1型如何确诊？
补充说明：戊二酸血症1型如何确诊？
a******W 2019-10-14 11:59
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精选回答(1)
杨方方 副主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长于贫血、血小板减少性紫癜、凝血功能障碍、白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液系统疾病的诊断和治疗，同时也对肺癌、消化道肿瘤等实体瘤的诊治具有丰富经验。
提问
导读：戊二酸血症是神经学症，有两型。第一型主要以神经学症状为主要表现，第二型则是一种很严重的代谢疾病。戊二酸血症是一种先天性的疾病，治疗难度非常大。在临床上，戊二酸血症的主要症状有肌张力低下、肝大、严重低血糖症和代谢性酸中毒等。
戊二酸血症是一种先天性遗传疾病，是ETF-QO或ETF缺陷导致的。在临床上，戊二酸血症有两型，一种的是以神经学症状为表现，另一种是严重的代谢疾病，这两种类型的治疗难度都非常大。戊二酸血症是常染色体隐性遗传，产检时一般无法发现，这种病的死亡率很高，新生儿确诊后通常在几个月内就发病而亡。那么，戊二酸血症是绝症吗？下面我们来具体了解戊二酸血症的症状表现和治疗方法。
戊二酸血症的症状表现。在新生儿期发病的多为先天畸形的早产儿，通常出生后两天内就有症状出现，表现为肌张力低下、肝大、低血糖和酸中毒等。患儿有特殊的脚气味，部分患儿会典型的面部异常，表现为高前额、低耳位、眼距过宽等。迟发性戊二酸血症的表现比较多样，患儿出生后数周开始发病，主要症状有间歇发作性呕吐、低血糖症和酸中毒等，有些患者到了成人期才有症状。导读：戊二酸血症是神经学症，有两型。第一型主要以神经学症状为主要表现，第二型则是一种很严重的代谢疾病。戊二酸血症是一种先天性的疾病，治疗难度非常大。在临床上，戊二酸血症的主要症状有肌张力低下、肝大、严重低血糖症和代谢性酸中毒等。
戊二酸血症是一种先天性遗传疾病，是ETF-QO或ETF缺陷导致的。在临床上，戊二酸血症有两型，一种的是以神经学症状为表现，另一种是严重的代谢疾病，这两种类型的治疗难度都非常大。戊二酸血症是常染色体隐性遗传，产检时一般无法发现，这种病的死亡率很高，新生儿确诊后通常在几个月内就发病而亡。那么，戊二酸血症是绝症吗？下面我们来具体了解戊二酸血症的症状表现和治疗方法。
戊二酸血症的症状表现。在新生儿期发病的多为先天畸形的早产儿，通常出生后两天内就有症状出现，表现为肌张力低下、肝大、低血糖和酸中毒等。患儿有特殊的脚气味，部分患儿会典型的面部异常，表现为高前额、低耳位、眼距过宽等。迟发性戊二酸血症的表现比较多样，患儿出生后数周开始发病，主要症状有间歇发作性呕吐、低血糖症和酸中毒等，有些患者到了成人期才有症状。
2019-10-23 22:13
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医生回答(1)
易茶娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
戊二酸血症属于一类比较罕见的染色体异常性隐性遗传病，目前对于戊二酸酸血症的治疗，主要为预防纹状体神经元损伤，对于已经损伤的神经元，目前没有任何治疗措施让其逆转，所以早期诊断，合理治疗才能改善孩子的预后，一般治疗为饮食控制结合肉碱和核黄素补充为主。
2019-10-14 12:49
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小儿泄泻是以大便次数增多，粪质稀薄或如水样为特征的一种小儿常见病。西医称泄泻为腹泻，发于婴幼儿者称婴幼儿腹泻。本病以2岁以下的小儿最为多见。虽一年四季均可发生，但以夏秋季节发病率为高，秋冬季节发生的泄泻，容易引起流行。小儿脾常不足，内伤乳食，或脾肾阳虚，均可导致脾胃运化功能失调而发生泄泻。轻者治疗得当，预后良好。重者泄下过度，易见气阴两伤，甚至阴竭阳脱。
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