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戊二酸血症1型宝宝症状？
补充说明：戊二酸血症1型宝宝症状？
a******W 2019-10-14 11:59
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精选回答(1)
石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
根据您以上描述初步考虑大概是代谢性疾病的饮食问题，戊二酸血症患者尿液中的戊二酸排泄量比一般人高(1gm/day)，而3羟基戊二酸也会提高。血液中戊二酸也会升。考虑大概是代谢性疾病的饮食问题，戊二酸血症患者尿液中的戊二酸排泄量比一般人高(1gm/day)，而3羟基戊二酸也会提高。血液中戊二酸也会升。
2019-10-14 12:17
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医生回答(1)
龙鹏晨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
戊二酸血症属于一类罕见的染色体异常性隐性遗传病，目前对于戊二酸酸血症的治疗，主要为预防纹状体神经元损伤，对于已经损伤的神经元，目前没有任何治疗措施让其逆转，所以早期诊断，合理治疗才能改善孩子的预后，一般治疗为饮食控制结合肉碱和核黄素补充为主。
2019-10-14 12:19
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小儿泄泻是以大便次数增多，粪质稀薄或如水样为特征的一种小儿常见病。西医称泄泻为腹泻，发于婴幼儿者称婴幼儿腹泻。本病以2岁以下的小儿最为多见。虽一年四季均可发生，但以夏秋季节发病率为高，秋冬季节发生的泄泻，容易引起流行。小儿脾常不足，内伤乳食，或脾肾阳虚，均可导致脾胃运化功能失调而发生泄泻。轻者治疗得当，预后良好。重者泄下过度，易见气阴两伤，甚至阴竭阳脱。
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