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什么是爱德华氏综合征
补充说明：什么是爱德华氏综合征
2019-10-14 13:05
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精选回答(2)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
爱德华氏综合征是一种染色体异常的疾病。
爱德华氏综合征是指18号染色体由原来的两条变成了三条，患者通常会出现生长发育迟缓、骨骼短小、皮肤褶皱等症状，同时还伴有智力落后、肌张力低下等情况。此疾病通常是由于孕妇在怀孕期间接触到了有毒的物质，或者是长期处于辐射较大的环境中，导致染色体出现异常所引起。
患者应及时前往医院就诊，在医生指导下服用氯化钾缓释片、维生素B6片等药物进行治疗，必要时还可通过手术的方式进行治疗。
患者在日常生活中应注意休息，避免过度劳累，同时还应注意营养均衡，多吃富含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶等。
2023-07-24 01:04
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
此综合征又称为18-三体综合征，是在人体的染色体中多出了1个第18号染色体因而出现的一系列的症状，这是一种基因数量的异常，而导致的先天性的出生缺陷性疾病。它是仅次于唐氏综合症的一种基因出生缺陷性疾病，通常在产前采取无创DNA检测或者羊水穿刺术检测是可以发现这种疾病的。
2019-10-14 21:50
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医生回答(1)
李岗锋 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常，此外，接近中胚层的外胚层，及内胚层，也异常。文献报道胚胎5周之前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。18三体综合症，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。根据目前唐氏筛查结果来看，这属于高风险。
2019-10-14 13:54
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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