首页> 儿科> 小儿内科> 18-三体综合征> 爱德华氏综合征> 爱德华氏综合征是什么病?

精选回答(2)

杨书文 主任医师 北京医院 三甲

擅长:精通高血压、冠心病、心律失常、心衰、呼衰、慢阻肺、肾病、肾衰、胃食管反流病、消化道出血及溃疡、糖尿病等内科常见病及疑难重症的诊治。

提问

爱德华氏综合征是一种染色体异常的疾病。通常孩子出生以后可以明显地合并其他畸形,部分孩子出生以后可以出现严重的畸形,因此需要根据症状采取不同的治疗措施。如果合并严重的心脏畸形,要治疗心脏疾病。部分孩子可能出现严重的消化道畸形,一般情况下爱德华氏综合征的治疗,要采取对症的治疗。

2022-03-09 16:12

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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病,如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良

提问

这种综合征就是18三体综合征,这是一种先天性染色体异常性疾病,会引起胎儿发育畸形,主要包括中胚层及其衍化物的异常,比如骨骼、泌尿生殖系统畸形,其中心脏畸形最明显。此外,接近中胚层的外胚层及内胚层也异常。确诊需要进行染色体核型分析。

2019-10-14 20:55

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医生回答(1)

李娟 主治医师 三甲

提问

爱德华氏综合征是染色体异常导致的。属于一类发育畸形,先天的,得这种病的孩子,发育迟缓。心脏发育不健全。有的器官畸形,有的还会有智力障碍。胎儿的生存率极低。一般都是胎死腹中,所以要认真做孕期检查。

2019-10-14 13:42

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疾病百科

疾病百科

染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

龙牡壮骨颗粒

强筋壮骨,和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病;对小儿多汗、夜惊食欲不振消化不良、发育迟缓也有治疗作用。

氨酪酸片

用于治疗各种类型的肝昏迷尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫记忆障碍语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

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