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新生儿疾病筛查是什么
补充说明：新生儿疾病筛查是什么
2019-10-14 23:41
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曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
新生儿疾病筛查是新生儿出生早期，通过简便、灵敏、快速的检测方法，对危及新生儿生命、影响生长发育、智力的疾病，进行群体筛检，包括新生儿遗传代谢病筛查和听力筛查，新生儿听力筛查是出生早期，通过耳声发射和听性脑干诱发电位检查，筛选新生儿耳蜗性、耳蜗后疾病，初筛异常42天后复检。
2019-10-15 00:01
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
