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先天性甲状腺功能减低症是什么？
补充说明：先天性甲状腺功能减低症是什么？
a******W 2019-10-15 04:31
甲状腺功能减低 甲状腺功能低下 TSH 甲状腺功能减退症 甲状腺激素
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精选回答(1)
马雁 主治医师 兖矿集团公司总医院北宿煤矿医院
擅长：中医内科疾病，常见病多发病
提问
先天性甲状腺功能减低症，是由各种原因导致的甲状腺激素合成和分泌减少，或组织利用不足，而引起的全身低代谢综合征。表现为粘液性水肿。新生儿甲减它的筛查显示，甲减占所有甲减患病率的三千五百分之一。是甲状腺发育异常，可能是甲状腺完全缺如，或在胚胎时期甲状腺未适当下降造成。
2019-10-28 05:12
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医生回答(1)
赵天星 主治医师 三甲
提问
先天性甲状腺功能减退症由于甲状腺激素合成所需要酶缺乏(先天性甲状腺肿)、甲状腺发育不全、甲状畸形或异位、母亲服碘剂或抗甲状腺药等原因引起的甲状腺功能减退，主要表现畏寒，周身乏力，面色晄白无泽、皮肤粗糙、体重增加、嗜睡，头晕目眩。
2019-10-15 05:05
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甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
症状起因：1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。(1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的碘泵功能异常，吸碘率及唾液碘血浆碘比率降低。(2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍(Pendred综合征)。(3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131I排泄增高，(4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。(5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。(6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。(7)甲状腺对促甲状腺素(TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。(8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
常见检查： 甲状腺摄131碘试验 血清高密度脂蛋白2-胆固醇 环磷酸鸟苷 婴幼儿健康检查 促甲状腺激素兴奋显像 过氯酸盐释放试验
就诊科室：内分泌
