发病时间：不清楚
戈谢病检查？
补充说明：戈谢病检查？
a******W 2019-10-15 04:38
我要咨询
精选回答(1)
张岩岩 医师 聊城市中医院 三甲
擅长：妇科儿科，高血压，糖尿病
提问
有血常规、脑电图检查、酶学检查、肝功能检查、B型超声波检查。肝功能及凝血项检查等。戈谢细胞检查患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测，另外DNA分析较酶法诊断可靠。但是本病基因突变种类繁多。尚有目前尚未查明者。因此分析结果正常者亦不能完全排除本病。需要根据临床，结合检查来确诊的。
2019-10-27 19:17
举报相关问题
医生回答(1)
柴东东 主治医师 三甲
提问
检查项目：血常规、脑电图检查、酶学检查、肝功能检查、B型超声波检查。在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20-80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。
2019-10-15 04:54
举报向医生提问
戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
