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有没有戈谢病通过什么检查？
补充说明：有没有戈谢病通过什么检查？
a******W 2019-10-15 04:46
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精选回答(1)
张静 主治医师 湖州第六医院
擅长：擅长治疗内科常见病及多发病，如胃肠功能紊乱、消化性溃疡、肝硬化、慢性胃炎、高血压、冠心病、急性脑血管病、慢性支气管炎、肺炎等。
提问
戈谢病需要血常规检查、X线拍片、基因分析、生化检查、β-葡萄糖脑苷脂酶活性测定、组织病理学检查等。根据临床表现及骨髓涂片检查见到戈谢细胞有助诊断。根据不同分型，可采取脾切除、酶替代治疗、基因治疗等。早期诊断和治疗，一般都是可以及时改善。
2019-10-27 14:53
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医生回答(1)
孙和风 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
戈谢病检查项目：血常规、脑电图检查、酶学检查、肝功能检查、B型超声波检查1.血常规，可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。2.酶学检查，GC属于一类外周膜蛋白，在人类细胞中常与激活蛋白SaposinC聚集在一起。
2019-10-15 05:35
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
阿司匹林肠溶片
抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 ：不稳定性心绞痛（冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛） ；急性心肌梗塞 ；预防心肌梗塞复发 ；动脉血管的手术后 ；动脉外科手术或介入手术后，如主动脉冠状动脉静搭桥术，PTCA） ；预防大脑一过性的血流减少（TIA：短暂性脑缺血发作）和已有前驱症状，如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明）后预防脑梗塞。
甲巯咪唑片
抗甲状腺药物。适用于各种类型的甲状腺功能亢进症，尤其适用于：① 病情较轻，甲状腺轻至中度肿大患者②青少年及儿童、老年患者③甲状腺手术后复发， 又不适于用放射性131I治疗者④手术前准备⑤作为131I放疗的辅助治疗。
蚓激酶肠溶胶囊
用于缺血性脑血管病，使过高的纤维蛋白原和血小板凝集率降低，改善症状并防止病情发展。
