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戈谢病血常规能查出来么
补充说明：戈谢病血常规能查出来么
2019-10-15 06:14
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胡春玲 主任医师 广东省妇幼保健院番禺分院 三甲
擅长：妊娠合并症，甲状腺疾病，糖尿病，高血压
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戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。一般单纯血常规检查，不能诊断出疾病，可进行骨髓涂片检查见到戈谢细胞，白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。
2023-12-29 10:39
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马雁 主治医师 兖矿集团公司总医院北宿煤矿医院
擅长：中医内科疾病，常见病多发病
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戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。一般单纯血常规检查，不能诊断出疾病，可进行骨髓涂片检查见到戈谢细胞，白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。
2019-10-27 06:40
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
