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儿童筛查戈谢病大概多少钱？
补充说明：儿童筛查戈谢病大概多少钱？
a******W 2019-10-15 06:21
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精选回答(1)
王改平 主治医师 邢台改平医院
擅长：儿科常见病以及孩子中药调理厌食，不长个
提问
小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病。表现为生长发育落后，肝脾进行性肿大，骨骼疼痛等症状。如果贫血较重或者是出血明显的患儿，可以给予输注成分血治疗。如果患儿年龄在五岁以上，并且脾脏巨大，伴有脾功能亢进，对部分患儿还可以做脾切除术。儿童筛查戈谢病大概几万块钱。
2019-10-28 10:59
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医生回答(1)
吴丽晴 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。这种疾病的致病基因位于1号染色体，基因异常，致β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏，使葡萄脑苷脂在肝、脾骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。
2019-10-15 07:19
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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