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弥漫性血管角化症状描述?

发病时间:不清楚

弥漫性血管角化症状描述?

补充说明:弥漫性血管角化症状描述?

a******W 2019-10-15 22:31

弥漫性血管角化 高血压 血管 葡萄糖 乳糖 皮肤 血管角质瘤 阴部 丘疹 紫斑 眼睛 心脏 肾脏

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精选回答(1)

何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲

擅长:普外科常规疾病的诊治,能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术,尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。

提问

弥漫性血管角化通常在下腹、臀部、脐周围或阴部多处皮肤出现血管扩张性丘疹、小型紫斑或黑点,有些中心区逐渐角化。有些患者可伴有结膜血管扩张或角膜、晶体混浊。既然确定有高血压的话,这个需要选择降压的药物来进行治疗,否则这个对于个人的眼睛,心脏,肾脏,血管等都是有一定损害的。

2019-10-25 09:06

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医生回答(1)

林立让 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型,其中A型酶活性缺乏是这种疾病的病因,其缺乏可导致三已糖苷脂在神经组织、肾和皮肤中累积,出现全身弥散性血管角质瘤。

2019-10-15 22:43

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疾病百科

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弥漫性血管角化

神经酰胺三已糖苷脂累积病(ceramidetrihexosidosis),按X连锁隐性遗传。首先由Fabry和Anderson(1898)分别发现和报告。其发病率约为1/40 000,绝大多数为男性半合子。各种族都有发现,国内已有多次报道。

  • 症状起因:神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型,其中A型酶活性缺乏是本病的病因,其缺乏可导致三已糖苷脂在神经组织、肾和皮肤中累积,出现全身弥散性血管角质瘤,周围神经性疼痛和肾功能不全等症状。此酶基因定位于Xqz。,其eDNA全长的克隆和测序工作已完成。在165例Fabry病中发现75%的基因突变为错义突变或无义突变。

  • 可能疾病:血管角化瘤  疣状血管瘤  匍行性血管瘤  血管纤维瘤  大肠血管瘤  

  • 常见检查: CT血管成像  

  • 就诊科室:血管外科

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