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戈谢病查什么查的出来？
补充说明：戈谢病查什么查的出来？
a******W 2019-10-16 00:51
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张岩岩 医师 聊城市中医院 三甲
擅长：妇科儿科，高血压，糖尿病
提问
这个疾病会有生长发育落后、肝脾进行性肿大、病理性骨折、鱼鳞样皮肤改变等症状，确诊的话需要，根据临床肝、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应检测白细胞。或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性确诊。具体的听从当地医生安排的。
2019-10-21 16:07
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
