发病时间：不清楚
苯丙酮尿症治疗费贵的吗
补充说明：苯丙酮尿症治疗费贵的吗
2019-10-16 06:09
苯丙酮尿症 湿疹 苯丙酮尿症筛查 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸
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精选回答(2)
潘凯 主治医师 华润武钢总医院 三甲
擅长：湿疹、带状疱疹、疣、梅毒、淋病等各种性传播疾病
提问
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，患儿的父母都携带着此种致病基因，未进行婚前咨询，孕后当然就传给了孩子。致病基因影响体内苯丙氨酸经化酶的活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起脑萎缩和智力低下。而患儿刚出生时，外表不显示异常，经喂奶摄入蛋白质后症状开始出现，出生3个月左右头发可由黑变黄，小便有难闻臭味且不能抬头，6个月症状更加明显。甚至出现抽搐痉挛。若在出生后立即治疗可避免智力低下。若4—5岁再给予治疗，那么严重的智力障碍就很难改善。
2019-10-16 06:59
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冯博文 医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：小儿肠炎，便秘，支气管炎，呼吸道感染，新生儿黄疸，感冒，发热，小儿肺炎，湿疹，小儿过敏性鼻炎，病毒性脑炎、荨麻疹、过敏性皮炎、性早熟
提问
出现的小孩脸部有红疹，这个可能考虑因为过敏的原因，需要外用药物看看效果。苯丙酮尿症一般是需要控制饮食为主，不要过度饮食，同时避免一些苯丙酮尿酸含量高的食物，调节生活习惯就可以了，这个没有太多问题的，不用特别担心的，控制饮食为主。
2019-10-21 08:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
