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脊髓性肌萎缩症原因
补充说明：脊髓性肌萎缩症原因
a******W 2019-10-16 06:14
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精选回答(1)
王云巧 医师 衡水协和医院
擅长：主要针对内科疾病的常见疾病诊断和治疗，如高血压，糖尿病，心脑血管病变。
提问
脊髓性肌萎缩症会导致四肢乏力，呼吸困难，活动功能障碍，属于免疫系统疾病或神经内科的诊疗范畴。建议要检查脑部和脊髓的核磁共振以及神经电生理反应，这样明确以后选择营养神经和细胞的药物进行治疗以及血浆置换，后期选择，针灸理疗康复等综合的治疗方案。
2019-10-16 20:17
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医生回答(1)
姚平静 主治医师 三甲
提问
(1)对称性肌无力：首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展手足尚有轻微活动。(2)肌肉弛缓，张力极低：患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位。腱反射减低或消失。(3)肌肉出现萎缩：可波及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现。(4)肋间肌麻痹：轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。
2019-10-16 06:47
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
