发病时间：不清楚
先天遗传代谢病有哪些？
补充说明：先天遗传代谢病有哪些？
2019-10-16 08:46
遗传代谢病 糖尿病 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退 胰岛素分泌缺陷
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精选回答(1)
韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲
擅长：性病，阴道炎，不孕不育，流产，优生优育咨询，孕期各种并发症合并症的诊治，孕期健康指导
提问
先天性遗传代谢病通常有糖尿病、苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等。
1、糖尿病
糖尿病通常是因为胰岛素分泌缺陷引起的，与家族遗传有一定关系。如果父母患有糖尿病，其子女患病的概率会比较大。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，通常是由于基因突变引起的。如果父母患有苯丙酮尿症，其子女患病的概率会比较大。
3、甲状腺功能减退
甲状腺功能减退通常是因为甲状腺激素合成及分泌减少导致的，与家族遗传有一定关系。如果父母患有甲状腺功能减退，其子女患病的概率也会比较大。
除此之外，先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤等也是遗传代谢病。
2023-01-18 15:18
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
参芪降糖颗粒
益气养阴，滋脾补肾。主治消渴症，用于II型糖尿病。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗，糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗：风湿性疾病，胶原疾病，过敏状态，季节性或全年性过敏性鼻炎，眼部带状疱疹；虹膜炎，虹膜睫状体炎； 2.免疫抑制治疗：器官移植。 3．治疗血液疾病及肿瘤，肿瘤； 4．治疗休克：肾上腺皮质机能不全诱发的休克； 5．其它：神经系统。预防癌症化疗引起的恶心，呕吐。 6．内分沁失调：原发性或继发性肾上腺皮质机能不全；急性肾上腺皮质机能不全；已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者，在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生；非化脓性甲状腺炎；癌症引起的高钙血症。
