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尿黑酸怎么查?

发病时间:不清楚

尿黑酸怎么查?

补充说明:尿黑酸怎么查?

a******W 2019-10-16 11:07

尿黑酸 酪氨酸 肝脏 肾脏 黑酸尿症 缺陷 常染色体隐性遗传病

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精选回答(1)

王婷 副主任医师 绵阳市第三人民医院 三甲

擅长:擅长于急慢性肾炎,肾病综合征,糖尿病肾病等继发性肾病,尿路感染,急慢性肾衰竭及中毒性疾病诊治有着丰富经验。擅长各种血液净化治疗。

提问

这种疾病是由于尿黑酸氧化酶的先天性缺乏,致使酪氨酸分解代谢所产生的尿黑酸不能进一步分解成乙酰乙酸,并由尿排出。尿黑酸由尿排出后,在空气中被氧化为黑色色素,因而尿呈黑色。此酶存在于肝脏和肾脏。已证实黑酸尿症病人肝脏有此酶缺陷。这种疾病是常染色体隐性遗传病。

2019-10-16 11:57

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尿黑酸

黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病,1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。

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