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新生儿酮尿症怎么可以确诊？
补充说明：新生儿酮尿症怎么可以确诊？
a******W 2019-10-16 11:49
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张爱民 三甲
擅长：新生儿各种疾病，儿童呼吸系统疾病的诊治及儿童危重疑难杂症的诊治
提问
新生儿苯丙酮尿症，是新生儿筛查的项目。主要的因素，是因为新生儿苯丙酮尿症，在新生儿期的确没有特殊的临床上的表现，都是非常不典型的症状。比如小孩子会出现喂养困难，小孩子一直是不肯吃，或者吃得很少，饿了以后不哭也不闹。另外，吃进去又吐出来，即非常容易出现呕吐。
2019-10-16 12:19
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严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。
症状起因：胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而形成高胆固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。
可能疾病：锌中毒 小儿甲基丙二酸血症 老年人糖尿病酮症酸中毒
常见检查： 尿三氯化铁试验
就诊科室：内分泌
