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新生儿免疫缺陷筛查查的是什么?

发病时间:不清楚

新生儿免疫缺陷筛查查的是什么?

补充说明:新生儿免疫缺陷筛查查的是什么?

2021-10-16 22:00

免疫缺陷 免疫疾病 重症联合免疫缺陷 造血干细胞移植

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任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲

擅长:小儿内科疾病,神经内科疾病和新生儿疾病

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新生儿筛查的主要目的是检出先天性疾病,进行早期治疗从而减少死亡率或者可逆性的损伤。首个应用新生儿筛查的遗传性免疫疾病是。早期诊断和治疗有助于提高生存率,因此在感染前就诊断出 重症联合免疫缺陷尤为重要。重症联合免疫缺陷患儿可以通过造血干细胞移植、基因治疗或者酶替代治疗获益。

2022-09-05 12:06

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疾病百科

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重症联合免疫缺陷 (重度联合免疫缺陷症,重症联合免疫缺陷病)

由于淋巴样干细胞先天性分化异常,婴儿生后缺乏T细胞和B细胞,故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency,SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于联合免疫缺陷病的重型。

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