首页> 内科> 神经内科> 结节性硬化> 什么是结节性硬化?

精选回答(1)

齐兴四 副主任医师 青岛大学附属医院 三甲

擅长:消化内科常见病及多发病诊治。

提问

结节性硬化属于一类常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退,由于这种疾病病程进展缓慢部分患者预后不良,多数患者可存活数十年对症治疗可提高患者生活质量肾功能衰竭、心力衰竭癫痫持续状态呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因 。

2022-09-23 09:08

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结节性硬化 (Bourneville病)

结节性硬化(tuberoussclerosis,epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病,大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外,脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。

适用药品

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依维莫司适用于治疗以下患者:1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的(中度分化或高度分化)进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症(TSC)相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解(即SEGA肿瘤体积的缩小)来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。

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